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Pseudocholinesterase-Defizienz (OMIM 177400)

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz

BCHE-Gen OMIM 177400

Erbgang

autosomal-rezessiv

Klinische Bedeutung

Butyrylcholinesterase (BCHE), auch Pseudocholinesterase E1 (CHE1) genannt, ist eine Cholinesterase im Serum, die unterschiedliche Cholinester hydrolysiert. Liegt aufgrund einer homozygoten bzw. compound heterozygoten Mutation eine Defizienz der Butyrylcholinesterase vor, so wird der Metabolismus einiger klinisch wichtiger Substrate stark verlangsamt, wie z.B. Procain, Kokain, Mivacurium oder Suxamethonium, dessen Bestandteil Succinylcholin einen depolarisierenden neuromuskulären Block hervorruft und als Muskelrelaxans bei chirurgischen Eingriffen eingesetzt wird. Liegt eine BCHE-Defizienz vor, so können im Verlauf und nach einer Narkose Komplikationen – z. T. auch lebensbedrohliche – einsetzen, wie z.B. eine postoperative Apnoe. Es sind im Wesentlichen 2 funktionelle Varianten oder Hotspot-Mutationen bekannt, die in der 1. Stufe dieser Stufendiagnostik analysiert werden: Die BCHE-A-Variante (atypische Variante, D70G) ist mit einer Reduktion der Enzymaktivität auf ca. 30% und schweren Narkose-Komplikationen assoziiert. Die BCHE-K-Variante (A539T) zeigt dagegen eine moderate Reduktion der Enzymaktivität auf ca. 70% des Referenzwerts und sollte von geringerer klinischer Relevanz sein. Liegt eine Kombination BCHE-A/BCHE-K compound heterozygot vor, so sollte die Enzymaktivität ca. 50% des Referenzwertes betragen und klinisch auffällig werden.Die BCHE-Defizienz wird autosomal-rezessiv vererbt, d.h. beide Allele müssen betroffen sein, damit eine klinische Symptomatik auftritt. Die Allelfrequenz der BCHE-A-Variante wird mit ca. 2 % (Homozygotenfrequenz 1:3.500), die der BCHE-K-Variante mit ca. 12 % (Homozygotenfrequenz 1:100) in der kaukasischen Bevölkerungsgruppe angegeben.

Indikation

Systemerkrankung des Bindegewebes

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

Mutation

Hotspotmutationen BCHE-a und BCHE-K

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen

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