Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie 1A (HMSN1A/CMT1A) OMIM 118220
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
HMSN1A Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie 1A (HMSN1A/CMT1A) OMIM 118220
- Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie 1A (HMSN1A/CMT1A) OMIM 118220
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MLPA
PCR/Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
PMP22-Duplikation, PMP22-Punktmutation OMIM 601097
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung