Analysenverzeichnis

Erbgang

autosomal-rezessiv

Klinische Bedeutung

Die humanen Plättchenantigene (HPA) sind antigene Determinanten der auf der Thrombozytenmembran verankerten Glykoproteine und spielen eine wichtige Rolle für deren Immunogenität. Ein wesentlicher Bestandteil ist dabei der aus Integrin-alpha2/Integrin-beta1 zusammengesetzte Glykoproteinkomplex. Integrin-alpha2 (ITGA2; = GP-Ia; = CD49B fungiert dabei als thrombozytärer Kollagenrezeptor. Für ITGA2 ist ein sog. „silent“ Polymorphismus C807T beschrieben, der zwar keine Auswirkungen auf die Aminosäure-Sequenz aber dafür auf die Rezeptordichte auf der Thrombozyten-Oberfläche hat. Da die Adhäsion der Thrombozyten an Kollagenmoleküle einer der ersten Schritte für die Hämostase und Thrombosen ist, kommt diesem Marker ein potentiell pathologisches Risiko für Gefäßverschlüsse zu. So bedingt das Vorliegen eines homozygoten Genotyps 807 T/T eine erhöhte Rezeptordichte, was zu einer Erhöhung des relativen Risikos für arterielle Gefäßverschlüsse um den Faktor 2,6 führt. Beim Vorliegen weiterer thrombozytärer Risikomarker wird das relative Risiko überadditiv erhöht.

Mutation

Variante c.807C>T

Dauer der Untersuchung

1 Woche