Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1a (von Gierke-Erkrankung; OMIM 232200)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1a (von Gierke-Erkrankung; OMIM 232200)
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DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
G6PC1-Gen OMIM 613742
Erbgang
autosomal-rezessiv
Klinische Bedeutung
Unter den Glykogenspeicherkrankheiten ist der Typ I (GSD1), auch von-Gierke-Krankheit genannt, die häufigste Entität. Klinisch fällt meist schon beim Säugling eine Hypoglykämie und Azidose aufgrund einer gestörten Glukosefreisetzung auf. Die resultierende Glykogenablagerung in der Leber ist meist mit einer Hepatomegalie verbunden. Im Gegensatz zu anderen Formen, wie z. B. Morbus Pompe und McArdle-Disease, findet sich keine Glykogenablagerung in den Muskeln. Ursächlich für die gestörte Glukosefreisetzung sind im Subtyp A (GSD1-a) Mutationen im Gen für Glucose-6-Phosphatase (G6PC1), die eine pathologische Anreicherung von Glucose-6-Phosphat in den Hepatozyten und proximalen Tubuluszellen der Niere bedingen. Betroffene Patienten zeigen u. a. oft eine Wachstumsverzögerung, verzögertes Einsetzen der Pubertät, Hyperlipidämie oder Hyperurikämie. Bei Erwachsenen treten vermehrt Adenome der Leber auf.
Indikation
Hypoglykämie, Azidose, V. a. Glykogenspeicherkrankheit
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung
Mutation
Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten
Dauer der Untersuchung
1-2 Wochen