Carnitinpalmitoyltransferase-II-Defizienz OMIM 600649
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
CPT2 Carnitinpalmitoyltransferase-II-Defizienz OMIM 600649
- Carnitinpalmitoyltransferase-II-Defizienz OMIM 600649
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PCR/Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
CPT2-Gen OMIM 600650
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung