Taubheit – Connexin30 (OMIM 220290)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Taubheit – Connexin30 (OMIM 220290)
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DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung
DNA-Extraktion, PCR, Gelektrophorese
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
GJB2-Gen (CX26) OMIM 121011; GJB6-Gen (CX30) OMIM 604418
Erbgang
autosomal-rezessiv
Klinische Bedeutung
Frühkindliche Schwerhörigkeit betrifft etwa 0,1 % aller Neugeborenen. In ca. 60 % aller Fälle liegt eine Vererbung vor, wobei in 70 % dieser Fälle die Hörstörung nicht Teil eines Syndroms (sog. nonsyndromic) ist. Die mutierten Gene sind dabei sehr heterogen. In der Gruppe der Patienten mit beidseitiger sensorineuraler Hörstörung und gleichzeitig ausgeschlossenem Vorliegen eines komplexeren Syndroms finden sich in ca. 40 % aller Fälle Mutationen im DFNB1-Lokus. Dieser Typ der Hörstörung unterliegt einem autosomal-rezessiven Erbgang, d. h. dass homozygot bzw. compound heterozygot 2 Mutationen nachgewiesen werden müssen. Der DFNB1-Locus umfasst 2 benachbarte Gene, Connexin-26 (GJB2) und Connexin-30 (GJB6). Mutationen in diesen Genen können sowohl monogenisch wie auch digenisch (compound heterozygot) vorliegen. Im Connexin30-Gen kommen gehäuft zwei größere Deletionen vor, del(GJB6-D13S1830) und del(GJB6-D13S1854). Aufgrund der hohen Frequenz an Mutationen wird differentialdiagnostisch für Formen genetisch bedingter Hörstörungen in der Stufe 1 der Labordiagnostik der DFNB1-Locus (Connexin 26/Connexin30) analysiert.
Indikation
Angeborene Hörstörung
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung
Mutation
Deletionstestung
Dauer der Untersuchung
1-3 Wochen