Morbus Osler, Typ 1 (OMIM 187300)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Morbus Osler, Typ 1 (OMIM 187300)
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DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
autosomal-dominant
Klinische Bedeutung
Der Morbus Osler (auch Osler-Weber-Rendu-Syndrom oder Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit einer geschätzten Häufigkeit von 1:10.000-100.000. Symptomatisch stehen hauptsächlich Gefäßfehlbildungen, vor allem Blutgefäßerweiterungen (Teleangiektasien), im Vordergrund, die vor allem die Fingerspitzen, die Nase, die Lippen, die Zunge und die Mundhöhle betreffen. Gefäße der Schleimhäute neigen zu Blutungen (wiederholtes Nasenbluten). Auch viszerale Organe, besonders Lunge, Gehirn und Verdauungstrakt können durch arteriovenöse Malformationen (AVM) betroffen sein mit einer erhöhten Gefahr innerer Blutungen oder Blutgerinnsel. Für die klinische Diagnose Morbus Osler wurden insgesamt 4 Kriterien festgelegt, von denen 3 erfüllt sein sollten: 1. Epistaxis, 2. Teleangiektasien, 3. viszerale Beteiligung, 4. familiäre Häufung (mind. 2 Angehörige 1. Grades). Beim Morbus Osler wurden bislang Mutationen in zwei verschiedenen Genen gefunden, zum einen im Endoglin (ENG; Typ 1), zum anderen im Gen für die Aktivin-Rezeptor-ähnliche Kinase (ACVRL-1; Typ 2). Patienten vom Typ 1 haben ein Risiko von etwa 30 %, pulmonale AVM (arteriovenöse Malformationen) auszubilden. Insgesamt ist der Krankheitsverlauf bei Typ 1 ausgeprägter als bei Typ-2-Patienten.
Indikation
Blutgefäßerweiterungen (Teleangiektasien), wiederholtes Nasenbluten
Mutation
Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten
Dauer der Untersuchung
1-2 Wochen