Menopause, prämature
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Menopause, prämature
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DNA-Extraktion, PCR; Nachweis durch Kapillar-Elektrophorese und/oder Southernblot-Hybridisierung; Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
heterogen
Klinische Bedeutung
Bei Erlöschen der zyklischen Ovarialfunktion vor dem 40. Lebensjahr wird von einer prämaturen Menopause gesprochen. Genetische Ursachenfaktoren spielen differentialdiagnostisch eine wichtige Rolle. Am häufigsten findet man cytogenetisch nachweisbare Anomalien des X-Chromosoms (Mosaikzustände, Strukturstörungen). Einige seltene genetische Ursachen der prämaturen Menopause sind klinisch zu erkennen (Polyglanduläres Ausfallsyndrom Typ 1, Blepharophimose-Ovarialinsuffizienz-Syndrom u. a.). Nur mit Hilfe einer gezielten DNA-Analyse kann man Prämutationen im für das Fragile-X-Syndrom verantwortlichen FMR1-Gen erkennen. Dieser Test gehört heute zum diagnostischen Standard bei Abklärung der prämaturen Menopause. Der Nachweis einer Prämutation klärt nicht nur die Ursache des ovariellen Problems, sondern signalisiert häufig auch, dass in der Familie der Patientin ein erhöhtes Risiko für das Auftreten von geistiger Behinderung durch das Fragile-X-Syndrom besteht. Neu ist die Erkenntnis, dass auch Mutationen im Gen für das ""bone morphogenetic protein 15"" (BMP15; synonym GDF9B) eine prämature Menopause oder auch eine primäre Amenorrhoe verursachen können. Zur Häufigkeit dieser Art von Gendefekt liegen bislang nur Daten aus wenigen Patientenpopulationen vor.
Mutation
FMR1: CGG-Trinukleotid-Amplifikation von 55-200 Repeats (Prämutation) BMP15: diverse Punktmutationen Die molekulargenetische Grundlage des Fragilen-X-Syndroms ist in über 99 % aller betroffenen Patienten eine sogen. CGG-Trinukleotid-Amplifikation in der P
Dauer der Untersuchung
2 Wochen