BRAF
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
BRAF BRAF
- BRAF
-
PCR/Realtime-PCR
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
i.d.R. somatische Mutation
Klinische Bedeutung
Das Gen BRAF kodiert für die Serin-Threonin-Proteinkinase B-Raf mit funktioneller Bedeutung im MAP-Kinase- und im Ras-Raf-Signalweg für eine Wachstumsregulation der Zelle. Durch Mutation wird das Molekül konstitutiv aktiviert, was zu unkontrolliertem Zellwachstum führt. BRAF-Mutationen finden sich in diversen Tumoren, u. a. in geschätzt 60% aller Melanome. Als spezifischer Biomarker dient die Mutation BRAF-p.V600E für eine Haarzell-Leukämie, die u. a. gekennzeichnet ist durch mononukleäre Zellen mit „haarigen“ Zytoplasmafortsätzen.
Indikation
V.a. Haarzell-Leukämie (HCL)
Mutation
BRAF-V600
Dauer der Untersuchung
ca. 2-5 Tage