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BRAF

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz
  • BRAF
  • PCR/Realtime-PCR
  • EDTA-Blut 2 ml
  • siehe Befundbericht

Erbgang

i.d.R. somatische Mutation

Klinische Bedeutung

Das Gen BRAF kodiert für die Serin-Threonin-Proteinkinase B-Raf mit funktioneller Bedeutung im MAP-Kinase- und im Ras-Raf-Signalweg für eine Wachstumsregulation der Zelle. Durch Mutation wird das Molekül konstitutiv aktiviert, was zu unkontrolliertem Zellwachstum führt. BRAF-Mutationen finden sich in diversen Tumoren, u. a. in geschätzt 60% aller Melanome. Als spezifischer Biomarker dient die Mutation BRAF-p.V600E für eine Haarzell-Leukämie, die u. a. gekennzeichnet ist durch mononukleäre Zellen mit „haarigen“ Zytoplasmafortsätzen.

Indikation

V.a. Haarzell-Leukämie (HCL)

Mutation

BRAF-V600

Dauer der Untersuchung

ca. 2-5 Tage

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