Gliedergürtelmuskeldystrophien (nicht DMD-ass./LGMD)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Gliedergürtelmuskeldystrophien (nicht DMD-ass./LGMD)
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Gen-Panel/NGS
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Basisdiagnostik
SGCD (601411), LMNA (150330), SGCG (608896), FKTN (607440), TCAP (604488), TRIM32 (602290), FKRP (606596), ANO5 (608662), DYSF (603009), SGCB (600900), SGCA (600119), MYOT (604103), CAV3 (601253), CAPN3 (114240)
Großes Panel
PLEC (601282), SGCD (601411), EMD (300384), DES (125660), HNRNPDL (607137), SYNE1 (608441), TMEM43 (612048), GMPPB (615320), SYNE2 (608442), LMNA (150330), POMT2 (607439), TTN (188840), POMK (615247), ISPD (614631), LIMS2 (607908), SGCG (608896), FKTN (607440), TCAP (604488), TRIM32 (602290), FKRP (606596), DNAJB6 (611332), ANO5 (608662), POMT1 (607423), POMGNT1 (606822), DYSF (603009), SGCB (600900), SGCA (600119), TNPO3 (610032), DAG1 (128239), MYOT (604103), CAV3 (601253), TRAPPC11 (614138), CAPN3 (114240), FHL1 (300163), GAA (606800)