Analysenverzeichnis

NF2-Gen OMIM 607379

Erbgang

autosomal-dominant

Klinische Bedeutung

Neurofibromatose Typ 2, auch als zentrale Neurofibromatose bezeichnet, ist eine autosomal-dominant vererbte Tumorerkrankung. Klinisch können multiple Neoplasien auftreten, insbesondere Tumore des 8. Cranialnervs (meist bilateral) sowie des spinalen Rückenmarks oder auch Meningiome. Die Erkrankungsinzidenz beträgt schätzungsweise 1:25.000 – 1:35.000 mit einer relativ hohen Neumutationsrate. Träger einer heterozygoten, pathologisch eingestuften Mutation werden mit einer über 90%igen Wahrscheinlichkeit am NF2-Syndrom erkranken. Bei dieser erblichen Tumorerkrankung können Keimbahnmutationen in den peripheren Blutzellen präsymptomatisch detektiert werden. Dies ermöglicht Nachkommen und Verwandten ersten Grades eines Index-Patienten eine prädiktiven Testung und gegebenenfalls eine engmaschige Kontrolle. Das zugrundeliegende Krankheitsgen ist das Tumorsuppressorgen Merlin oder Neurofibromin 2 (NF2), welches als negativer Wachstumsregulator fungiert. Bei Vorliegen einer Mutation wird der antimitotische Effekt aufgehoben. Die meisten Mutationen ergeben dabei ein verkürztes Protein. Gemäß Knudson-Hypothese wird in ca. 75 % aller Primärtumore ein zusätzlicher Verlust des unmutierten NF2-Allels beobachtet.

Indikation

Tumore des 8. Cranialnervs (meist bilateral), des spinalen Rückenmarks, Meningiome

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

Mutation

Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen