Thrombophilie
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Thrombophilie
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PCR, reverse Hybridisierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
heterogen
Klinische Bedeutung
Bei rund 50 % der Patienten mit einer Venenthrombose läßt sich eine genetisch bedingte Thrombophilie nachweisen. Insbesondere bei wiederholtem Auftreten von Phlebothrombosen, bei Fehlen nicht-genetischer Risikofaktoren (Immobilisierung, Operation, Schwangerschaft), bei positiver Familienvorgeschichte und bei einem Erkrankungsalter unter 45 Jahren ist an eine hereditär übersteigerte Gerinnungsneigung zu denken. Der Nachweis einer genetisch bedingten thrombophilen Diathese stellt einen Risikofaktor dar, der das Lebenszeitrisiko erhöht, ohne allerdings obligat zum Auftreten thromboembolischer Ereignisse zu führen. Das Wissen um eine bestehende Thrombophilie ermöglicht gezielte prophylaktische Maßnahmen, deren Zuschnitt im Einzelfall festzulegen ist. Eine Thrombophilieabklärung gehört mittlerweile auch zum diagnostischen Standard bei habituellen Aborten (s. dort) und Totgeburten. Erhöhte Homocysteinspiegel im Plasma stellen nicht nur einen Risikofaktor für venöse, sondern auch für arterielle okklusive Gefäßerkrankungen dar. Insbesondere bei einer Hyperhomocysteinämie, die nicht auf eine Vitaminsupplementation anspricht, ist eine Bestimmung des MTHFR-Gen-Polymorphismus C677T indiziert. Das von diesem Gen kodierte Enzym 5-,10-Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase spielt eine wichtige Rolle im Homocysteinmetabolismus.
Mutation
Sequenzvariante G20210A im Faktor II-Gen, Faktor V-Leiden-Mutation, C677T-Polymorphismus im MTHFR-Gen
Dauer der Untersuchung
2-3 Tage