Analysenverzeichnis

APOE-Gen OMIM 107741

Erbgang

autosomal-rezessiv

Klinische Bedeutung

Apolipoprotein E (ApoE) ist Hauptbestandteil der VLDL- und HDL-Lipoproteine und fungiert als Ligand für den LDL-Rezeptor im Cholesterinstoffwechsel. Es sind die 3 allelische Sequenzvarianten APOE2, APOE3 und APOE4 bekannt, wobei ApoE3 als Normvariante zu werten ist.<br />Bei Patienten mit dem familiären Typ-III-Hyperlipoproteinämie findet sich fast ausschließlich der homozygote E2/2-Genotyp. Die Patienten sind durch eine schwere Form der Atherosklerose (koronare Herzkrankheit und/oder periphere Verschlußkrankheit) extrem gefährdet. Für die ApoE4-Variante besteht eine Assoziation mit der Alzheimer-Demenz. So findet sich die ApoE4-Variante gehäuft bei Patienten, die bereits in einem rel. frühen Lebensalter eine Demenz entwickeln. Der positive prädiktive Wert der ApoE-Genotypisierung beträgt für ApoE4-Allel und Demenzerkrankung 76%. Diagnostisch sinnvoll ist die ApoE-Genotypisierung daher für die Differentialdiagnose von Morbus Alzheimer und in Abgrenzung zu anderen Demenzen unklarer Ätiologie. Heterozygote APOE4-Genträger zeigen ein 4-5 faches, homozygote ein 10-12fach erhöhtes Erkrankungsrisikos für Alzheimer-Demenz gegenüber homozygoten ApoE3-Genträgern.

Indikation

Hyperlipoproteinämie Typ III; Symptome einer Alzheimer-Demenz

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

Mutation

Gezielte Testung der Polymorphismen APOE2, APOE3 und APOE4

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen