TRAPS (Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome; OMIM 142680)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- TRAPS (Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome; OMIM 142680)
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PCR/Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
TNFRSF1A-Gen OMIM 191190
Erbgang
autosomal-dominant
Klinische Bedeutung
TRAPS gehört zur Gruppe der periodischen Fiebersyndrome. Es ist ein dominant ererbtes Syndrom mit wiederkehrendem hohem Fieber von 2-3 Wochen Dauer, häufig begleitet von Problemen des Magen-Darm-Traktes, schmerzhaften roten Hautausschlägen, Muskelschmerzen und Schwellung in der Augenregion. Die ersten Fälle wurden bei Patienten irisch-schottischer Herkunft beschrieben, daher auch der Begriff Hibernian fever – Schottisches Fieber. Die Erkrankung läuft mit zeitlich unberechenbaren Schüben während des ganzen Lebens ab und wird nicht durch Klima und Jahreszeit beeinflusst. Ursächlich wird durch eine Mutation im Tumor-Nekrosis-Faktor-Rezeptor (TNFR) die Bindungseigenschaft zum Tumor-Nekrosis-Faktor (TNF) gestört. Aufgrund der fehlenden Regulierung von TNF kommt es zu überschießenden Entzündungsreaktionen. 14 % der Patienten entwickeln im Laufe ihres Lebens eine Amyloidose.
Indikation
Periodisches Fieber
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung
Mutation
Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten
Dauer der Untersuchung
1-2 Wochen