ABL-Kinasedomain-Mutationen
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- ABL-Kinasedomain-Mutationen
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PCR/Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
i.d.R. somatische Mutation
Klinische Bedeutung
Bei einer bestehenden hohen BCR-ABL-positiven Resterkrankung unter Therapie wird der Ausschluss einer mutationsbedingten Resistenz empfohlen. Unter Therapie mit dem BCR-ABL-Kinase-Inhibitor Imatinib kann sich eine Resistenz entwickeln, die auf Mutationen in der ABL-Kinasedomäne (Exon 4-7) zurückzuführen ist. Die Mutationen zeigen distinkte Muster. So decken 17 gut charakterisierte Mutationen in der ABL-Kinasedomäne über 85% aller Resistenz-assoziierten Mutationen ab. Der Nachweis einer Mutation indiziert einen Wechsel des Therapieschemas und Einsatz alternativer Tyrosin-Kinase-Inhibitoren (TKI).
Indikation
V.a. resistenz-assoziierte Mutation bei CML
Mutation
ABL-Kinasedomain-Mutationen
Dauer der Untersuchung
ca. 2-5 Tage