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ABL-Kinasedomain-Mutationen

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Erbgang

i.d.R. somatische Mutation

Klinische Bedeutung

Bei einer bestehenden hohen BCR-ABL-positiven Resterkrankung unter Therapie wird der Ausschluss einer mutationsbedingten Resistenz empfohlen. Unter Therapie mit dem BCR-ABL-Kinase-Inhibitor Imatinib kann sich eine Resistenz entwickeln, die auf Mutationen in der ABL-Kinasedomäne (Exon 4-7) zurückzuführen ist. Die Mutationen zeigen distinkte Muster. So decken 17 gut charakterisierte Mutationen in der ABL-Kinasedomäne über 85% aller Resistenz-assoziierten Mutationen ab. Der Nachweis einer Mutation indiziert einen Wechsel des Therapieschemas und Einsatz alternativer Tyrosin-Kinase-Inhibitoren (TKI).

Indikation

V.a. resistenz-assoziierte Mutation bei CML

Mutation

ABL-Kinasedomain-Mutationen

Dauer der Untersuchung

ca. 2-5 Tage

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