Analysenverzeichnis

Erbgang

autosomal-dominant

Klinische Bedeutung

Der Transkriptionsfaktor TP53 reguliert als Teil des DNA-Repair-Systems an zentraler Stelle die Expression von Genen, die an der DNA-Reparatur, der Kontrolle des Zellzyklus oder der Induktion der Apoptose beteiligt sind. Deletionen und/oder Mutationen im TP53-Gen verhindern eine effektive Reparatur von DNA-Schäden und führen somit zu einer weiteren Akkumulation von Mutationen u.a. in relevanten Genen des Zellzyklus, die zu einem unkontrollierten Wachstum von Zellen führen. Obwohl TP53 in den seltensten Fällen (z. B. Li-Fraumeni-Syndrom) ursächlich für eine maligne Zellentwicklung ist, findet man TP53-Mutationen in ca. 50 % aller malignen Zellen bzw. Tumoren. Der Nachweis von TP53-Mutationen bedingt meist eine ungünstigere Prognose des Krankheitsverlauf.

Indikation

Sarkom vor dem 45. Lj., multiple Tumore; positive Familienanamnese

Mutation

Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten

Dauer der Untersuchung

1-3 Wochen