E2A-PBX1
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- E2A-PBX1
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PCR/Realtime-PCR
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
i.d.R. somatische Mutation
Klinische Bedeutung
Die molekularen Ursachen für die Entstehung einer akuten lymphoblastischen Leukämie (ALL) sind vielfältig. Mit bis zu 23% bei pädiatrischen pre-B-Zell-Leukämien und bis zu 3% adulter Fälle gehört die chromosomale Translokation t(1;19)(q23;p13.3) zu den häufigeren Formen einer pre-B-Zell-Leukämie. Durch diese Translokation an konservierten Bruchpunkten werden Teilabschnitte der Gene basic helix loop helix transcription factor E2A und dem Gen für das homeo-domain protein PBX1 zu einem Fusionsgen verschmolzen mit konstitutiver Expression eines Fusionstranskripts E2A-PBX1. E2A ist ein Regulator der Lymphozyten-Differenzierung, PBX1 ist ein homeodomain-containing HOX cofactor. Durch die Fusion wird die Transaktivierungsdomäne von E2A mit der DNA-Bindungsdomäne von PBX1 so kombiniert, dass funktionell die Differenzierung bzw. Reifung der lymphoiden Zellreihe gestört ist und es zu einer Expansion undifferenzierter Vorläuferstufen kommt.
Indikation
V.a. akute lymphoblastische Leukämie (ALL)
Mutation
E2A-PBX1-Fusionsgen
Dauer der Untersuchung
ca. 1-3 Tage