Epileptische Enzephalopathie, frühkindliche
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Epileptische Enzephalopathie, frühkindliche
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Gen-Panel/NGS
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Basisdiagnostik
POLG (174763), STXBP1 (602926), KCNQ2 (602235), SCN1A (182389), ALDH7A1 (107323), ARX (300382), SLC2A1 (138140), CDKL5 (300203)
Großes Panel
CHRNA2 (118502), UBE3A (601623), GABRA1 (137160), CHRNB2 (118507), CACNA1A (601011), ZEB2 (605802), CHD2 (602119), KCNJ10 (602208), NRXN1 (600565), ARHGEF9 (300429), GRIN2B (138252), WWOX (605131), GAMT (601240), MeCP2 (300005), MOCS2 (603708), POLG (174763), GABRD (137163), CLCN2 (600570), STXBP1 (602926), MBD5 (611472), GRIN2A (138253), SCN9A (603415), CHRNA4 (118504), CACNB4 (601949), ROGDI (614574), EHMT1 (607001), PNPO (603287), SLC25A22 (609302), ALG13 (300776), PLCB1 (607120), LGI1 (604619), RYR3 (180903), KCNQ3 (602232), GABRG2 (137164), GABRB3 (137192), SYNGAP1 (603384), KCNA1 (176260), PHF6 (300414), DOCK7 (615730), CNTNAP2 (604569), KCNQ2 (602235), SCN1A (182389), ST3GAL3 (606494), SCN8A (600702), EFHC1 (608815), FOXG1 (164874), ALDH7A1 (107323), ARX (300382), CASR (601199), SLC6A1 (137165), FASN (600212), GPHN (603930), SLC2A1 (138140), SAMHD1 (606754), ATRX (300032), MEF2C (600662), SLC9A6 (300231), SCN2A (182390), CDKL5 (300203), SCN1B (600235), TCF4 (602272), TBC1D24 (613577)