Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom Typ 2 (JLNS2; OMIM 613695, OMIM 612347)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom Typ 2 (JLNS2; OMIM 613695 Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom Typ 2 (JLNS2; OMIM 613695, OMIM 612347)
- Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom Typ 2 (JLNS2; OMIM 613695, OMIM 612347)
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DNA-Extraktion, PCR; Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
autosomal-rezessiv
Klinische Bedeutung
Das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom Typ 2 (JLNS2) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die klinisch durch eine angeborene Hörstörung, eine Verlängerung des QT-Intervalls, Synkopen aufgrund ventrikulärer Arrhythmien und einem hohen Risiko für einen plötzlichen Herztod charakterisiert ist. Ursächlich liegen homozygote oder compound heterozygote Mutationen im Gen KCNE1 zugrunde.
Mutation
Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten
Dauer der Untersuchung
1-3 Wochen