Vitamin-D-Risiko-Polymorphismus (FMF; OMIM 166710)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Vitamin-D-Risiko-Polymorphismus (FMF; OMIM 166710)
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DNA-Extraktion, PCR; reverse Hybridisierung; PyroSequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
autosomal-rezessiv
Klinische Bedeutung
Klinische Bedeutung: Morrison und Mitarbeiter beschrieben bereits 1994 einen Polymorphismus im 3´-Bereich des Vitamin-D-Rezeptor-Gens, welcher in Korrelation zur Osteoporosedisposition steht und zur genetischen Variabilität der Knochendichte beiträgt. Diese Sequenzvariation im Intron 9 des Vitamin-D-Rezeptor-Gens wird definiert als B/b-Polymorphismus. Unter Kaukasiern haben 36 % den Genotyp bb (homozygot für das Allel b), 46 % Bb (heterozygot b und B) und 18 % BB (homozygot B). Mehrere Studien in unterschiedlichen Populationen zeigten, dass das b-Allel mit einer höheren Knochendichte assoziiert ist, der Genotyp BB scheint dagegen mit einem signifikant erhöhten Frakturrisiko assoziiert zu sein.
Indikation
V. a. Osteoporose
Mutation
VDR-b/B-Risiko-Polymorphismus
Dauer der Untersuchung
1 Woche