Hypercholesterinämie^
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
Hypercholesterinämie^ Hypercholesterinämie^
- Hypercholesterinämie^
-
PCR; Sequenzierung oder QF-PCR (Lightcycler)
-
EDTA-Blut
2
ml
-
siehe Befundbericht
Erbgang
autosomal-dominant
Klinische Bedeutung
Das Apolipoprotein B (Apo B) ist das Strukturprotein der LDL-Partikel. Bestimmte Mutationen (Arg3500Gln) im Gen für das Apo B können die Bindung an den LDL-Rezeptor stören und so zu einer familiären Hypercholesterinämie führen. Die Cholesterinspiegel liegen meist nicht so hoch wie bei der durch LDL-Rezeptordefekt verursachten autosomal-dominanten Hypercholesterinämie. Auf dem Umweg über die Hypercholesterinämie begünstigen diese Mutationen die koronare Herzerkrankung.
Mutation
Arg3500Gln
Dauer der Untersuchung
1 Woche
^ = nicht akkreditiert