XY-Gonadendysgenesie^ (OMIM 400044)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- XY-Gonadendysgenesie^ (OMIM 400044)
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DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
in der Regel Neumutation
Klinische Bedeutung
Bei der klassischen Form des XY-Frau-Syndroms bleibt bei einem äußerlich normal weiblich differenzierten Mädchen die Pubertätsentwicklung aus. Die erhöhten Gonadotropinspiegel zeigen eine primäre Keimdrüsenstörung an. Bei der Laparoskopie findet man Stranggonaden. Wegen des hohen Risikos der malignen Entartung müssen die Gonaden operativ entfernt werden. Es gibt auch atypische Formen des XY-Frau-Syndroms mit Zeichen einer partiellen Virilisierung. Die konventionelle Karyotypierung zeigt einen unauffälligen männlichen Chromosomensatz 46,XY. In einem Teil der Fälle läßt sich demonstrieren, dass das geschlechtsdeterminierende SRY-Gen (""sex determining region Y"") eine Deletion oder Punktmutation trägt.
Indikation
Karyotyp 46,XY bei weiblichem oder unvollständig virilisiertem Habitus
Mutation
diverse
Dauer der Untersuchung
1 Woche
^ = nicht akkreditiert