JAK2-Exon12-Mutation
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- JAK2-Exon12-Mutation
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PCR/Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
i.d.R. somatische Mutation
Klinische Bedeutung
Durch Mutationen konstitutiv veränderte Tyrosinkinasen sind gemeinsame Merkmale für die Pathogenese verschiedener myeloproliferativer Erkrankungen. So ist die mit Abstand häufigste Mutation im Codon 617 des JAK2-Gens (V617F) für eine konstitutive Aktivierung der JAK2-Kinase und, als Folge, für eine pathogene Proliferation von Progenitorzellen verantwortlich. In der Hälfte der JAK2-V617F-negativen Fälle finden sich seltene, sog. gain-of-function-Mutationen im Bereich Codon 536-547 von Exon 12 des JAK2-Gens, die u. a. klinisch mit einer isolierten Erythrozytose auftreten können. Durch diese Mutationen wird ebenfalls die JAK2-Kinase konstitutiv aktiviert.
Mutation
JAK2-Exon12-Mutationsanalyse
Dauer der Untersuchung
ca. 2-5 Tage