Analysenverzeichnis

Erbgang

autosomal-dominant

Klinische Bedeutung

Das Gen für Alpha-Synuclein (SNCA) gehört zu einer Familie von Proteinen, die prominent im zentralen Nervensystem exprimiert sind. Eine Aggregation von Alpha-Synuclein-Proteinen führt zu Läsionen, die charakteristisch sind für neurodegenerative Synucleinopathien. So ist Alpha-Synuclein-Protein der Hauptbestandteil der mit Morbus Parkinson und Lewy-body-Demenz assoziierten Lewy-Körperchen. Ursache für eine Aggregation sind oxidativer Stress und/oder Varianten in der Aminosäuresequenz. So sind neben Mutationen in der Aminosäuresequenz auch Duplikationen des SNCA-Gens ursächlich für das Krankheitsbild beschrieben worden. Betroffene zeigen einen frühen Erkrankungsbegin (early-onset) mit einem Durchschnittsalter von 45 Jahren, wobei aber auch Fälle mit ersten Symptomen im Alter von 30 Jahren beschrieben sind. Aufgrund der autosomal-dominanten Vererbung ist das heterozygote Vorliegen einer pathologischen Mutation für eine Erkrankung ausreichend.

Indikation

Test auf Parkinson, autosomal-dominant Typ 1

Mutation

Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten; Duplikation

Dauer der Untersuchung

1-3 Wochen