Hereditäre spastische Paraplegie (HSP)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Hereditäre spastische Paraplegie (HSP)
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Gen-Panel/NGS
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Basisdiagnostik
NIPA1 (608145), CYP7B1 (603711), ATL1 (606439), REEP1 (609139), SPG11 (610844), KIF5A (602821), SPAST SPG7
Großes Panel
NIPA1 (608145), CYP7B1 (603711), OPA1 (605290), RTN2 (603183), ATL1 (606439), AP4S1 (607243), ZFYVE27 (610243), ALS2 (606352), ZFYVE26 (612012), SPAST (604277), REEP1 (609139), PANK2 (606157), C12orf65 (613541), ANG (105850), SPG21 (608181), PLP1 (300401), SLC33A1 (603690), AP4M1 (602296), L1CAM (308840), KIF1A (601255), ABCD1 (300371), PNPLA6 (603197), FUS (137070), GLB1 (611458), AP4E1 (607244), TARDBP (605078), ABCB7 (300135), ERLIN2 (611605), CYP27A1 (606530), SIL1 (608005), GCH1 (600225), SPG11 (610844), GBA (606463), VAPB (605704), GFAP (137780), FIG4 (609390), TH (191290), GJC2 (608803), KIF5A (602821), OPA3 (605580), SACS (604490), SPG7 (602783), CCT5 (610150), SETX (608465), AP5Z1 (613653), FA2H (611026), RPIA (180430), HSPD1 (118190), SPG20 (607111), HEXA (606869), SOD1 (147450), SLC16A2 (300095), SPR (182125), NDUFV1 (161015), PLA2G6 (603604), GALC (606890)