Thalassämie
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Thalassämie
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DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
uneinheitlich
Klinische Bedeutung
Die Zuwanderung von Menschen aus dem Mittelmeerraum, Afrika und Asien hat dazu geführt, dass manche in Deutschland früher extrem seltenen Störungen des Hämoglobins heute zu den wichtigen Differentialdiagnosen von Anämie, ineffektiver Erythropoese und Hämolyse gehören. Bei den Thalassämien werden die alpha- und die beta-Thalassämie unterschieden und je nach Ausprägungsgrad Major-, Intermedia- und Minorformen. Die Korrelation zwischen klinischem Bild und Genotyp (Art der Mutationen in den Genen für das alpha- bzw. beta-Globingen) ist komplex. Gelegentlich treten unterschiedliche Hämoglobinanomalien kombiniert bei einem Patienten auf – z. B. Hämoglobin C mit Hämoglobin S oder Thalassämie-Allele. Im Mittelmeerraum dominieren die beta-Thalassämien. Die Sichelzellanämie spielt vor allem bei Patienten afrikanischer Herkunft eine große Rolle, ebenso das Hämoglobin C.
Mutation
breites Spektrum von unterschiedlichen Mutationen im ?-Globingen.
Dauer der Untersuchung
2 Wochen