Analysenverzeichnis

Gene

Typ 1: KAL1 (= Anosmin) (300836), Typ 2: FGFR1 (Fibroblast-growth-factor receptor 1) (136350), Typ 4: PROK2 (Prokineticin) (607002), Typ 3: PROKR2 (Prokineticin-Rezeptor 2) (607123)

Erbgang

X-chromosomal und autosomal

Klinische Bedeutung

Der Kallmann-Syndromkomplex (auch olfakto-genitaler Syndromkomplex) umfasst insgesamt 4 Subtypen, die bei ähnlicher Klinik unterschiedliche molekulare Defekte aufweisen. Leitsymptom ist eine Hypo- oder Anosmie, d.h. verminderter bis fehlender Geruchssinn, teilweise (ca. 30 %) verbunden mit einer Unterfunktion von Hoden oder Ovar aufgrund eines hypogonadotropen Hypogonadismus. Bei Männern manifestiert sich das Syndrom mit ausbleibender oder verzögerter Pubertät und fehlender Ausprägung der sekundären Geschlechtsmerkmale, wie z. B. Stimmbruch, Bart- und Körperbehaarung. Bei Frauen findet sich ebenfalls eine fehlende Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale sowie Amenorrhoe. Während der X-chromosomal vererbte Typ 1 ein relativ einheitliches klinisches Bild bietet, zeigen die autosomal vererbten Subtypen 2-4 eine klinischen Variabilität mit zum Teil sporadisch auftretenden weiteren Symptomen, wie z. B. dentale Agenesie, Corpus-callosum-Agenesie, unilaterale Agenesie der Nieren, kraniofaziale Asymmetrien oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Bei der X-chromosomalen Form (Typ 1) kann eine Mikrodeletion mit Contiguous-Gene-Syndrome vorliegen.

Indikation

V. a. Kallmann-Syndrom

Mutation

Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten

Dauer der Untersuchung

1-4 Wochen