Protein-C-Defizienz (OMIM 176860, OMIM 612304)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Protein-C-Defizienz (OMIM 176860, OMIM 612304)
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DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
autosomal-rezessiv
Klinische Bedeutung
Protein C ist als Vitamin-K-abhängige, aktivierte Serinprotease im Blutplasma an der Gerinnung beteiligt. Im Komplex mit dem Co-Faktor Protein S inaktiviert es die Gerinnungsfaktoren FV und FVIII und wirkt funktionell als Antikoagulantium. Genetische Mutationen im Gen für Protein C führen funktionell meist zu einer erniedrigten Aktivität und/oder zu einer reduzierten Konzentration des Protein C im Plasma, was mit einer erhöhten Gerinnbarkeit des Blutes und dem Risiko von Blutgerinnseln einhergeht. Ein genetisch bedingter Protein-C-Mangel kann sowohl einem autosomal-dominanten wie auch einem autosomal-rezessiven Erbgang folgen. Pathologische Mutationen des Feten können bereits pränatal Thrombosen oder gar Fehlgeburten verursachen. Mutationsträger sind aufgrund des erhöhten Thromboserisikos behandlungsbedürftig. Weisen klinische Laborparameter auf einen möglichen Protein-C-Mangel hin, so sollte nach allgemeiner Empfehlung bei Frauen insbesondere auch im Zusammenhang mit einer geplanten Schwangerschaft und dem erhöhten Fehlgeburtsrisiko ein molekularer Basisdefekt durch eine genetische Analyse ausgeschlossen werden.
Indikation
Protein-C-Defizienz
Mutation
Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten
Dauer der Untersuchung
1-2 Wochen