Thrombophilie – GPIIIa/ITGB3 (OMIM 608446)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
Thrombophilie – GPIIIa/ITGB3 (OMIM 608446) Thrombophilie – GPIIIa/ITGB3 (OMIM 608446)
- Thrombophilie – GPIIIa/ITGB3 (OMIM 608446)
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DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
autosomal-rezessiv
Klinische Bedeutung
Der HPA-1a/b Polymorphismus im Integrin beta-3 des thrombozytären Fibrino-genrezeptors (GP IIb/IIIa) wirkt sich modulierend auf die Bindung adhäsiver Moleküle aus. Bei der HPA-1b-Variante ist die Aminosäure Leucin an Position 33 durch Prolin (L33P) ersetzt. Das Vorliegen eines HPA-1b-Allels ist im Gegensatz zum Normalallel HPA-1a mit einem erhöhten Risiko von arteriellen Verschlussereignissen (Myokardinfarkt) bei bereits bestehender Artheriosklerose (KHK) korreliert.
Mutation
Variante p.L33P
Dauer der Untersuchung
1 Woche