Next-Generation-Sequencing (NGS) (NGS)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Next-Generation-Sequencing (NGS) (NGS)
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PCR/Next-Generation-Sequencing (NGS)
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
i.d.R. somatische Mutation
Klinische Bedeutung
Hämatologische Neoplasien ohne klassische Marker oder chromosomale Translokationen sind schwer zu diagnostizieren oder im Therapieverlauf zu verfolgen. Insbesondere Formen von AML und MDS haben oftmals Hotspotmutationen in Risikogenen, die ein Therapiemonitoring erlauben. Der Einsatz der Next-Generation-Sequencing (NGS)-Methode erlaubt ein sog. massive parallel sequencing sowohl hinsichtlich der Ziele als auch der Reaktionsanzahl (= Tiefe). Das von uns eingesetzte Panel beinhaltet die Hotspotmutationen folgender Gene: AML1 (= RUNX1); ASXL1; CBL; CEBPA; cKIT; DNMT3A; ETV6; EZH2; IDH1; IDH2; KRAS; NPM1, NRAS; PTPN11; SF3B1; SHSB3; SRSF2; TET2; TP53; UTX; WT1
Indikation
Risikostratifizierung und Verlaufskontrolle bei hämatologischen Neoplasien ohne zytogenetische Auffälligkeiten wie z.B. MDS oder AML
Mutation
Hotspotmutationen hämato-onkologischer Risikogene
Dauer der Untersuchung
ca. 2-3 Wochen