Zystische Fibrose, Mukoviszidose (OMIM 219700)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
CFGen Zystische Fibrose, Mukoviszidose (OMIM 219700)
- Zystische Fibrose, Mukoviszidose (OMIM 219700)
-
Amplifikation / Hybridisierung
MLPA
PCR/Sequenzierung
-
EDTA-Blut
3
ml
-
siehe Befundbericht
Mukoviszidose OMIM 219700; CFTR-Gen OMIM 602421
Indikation
Verdacht auf Mukoviszidose oder eine der klinischen Minorvarianten, siehe auch ""Klinik"".
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung