Analysenverzeichnis

HBD-Gen OMIM 142000; HBB-Gen OMIM 141900

Erbgang

autosomal-rezessiv

Klinische Bedeutung

Thalassämien werden nach dem Typ der betroffenen Globin-Kette, primär durch abweichende Werte in der Hb-Elektrophorese, klassifiziert. Die vorwiegenden Formen sind alpha- und beta-Thalassämien, wobei letztere in der mediterranen Bevölkerung überwiegen. Eine weitere Form ist die delta-beta-Thalassämie, die durch eine Deletion charakterisiert ist, die die Gene für delta-(HBD) und beta-Globin (HBB) umfasst. Die delta-beta-Thalassämie zeichnet sich auf dem betroffenen Chromosom durch eine fehlende Synthese von delta- und beta-Globinketten bei meist persistierender Synthese von gamma-Globin aus.

Indikation

V.a. delta-beta-Thalassämie

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

Mutation

Test auf Deletionen des Delta-/Beta-Globin-Genkomplexes (OMIM141800)

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen