Rasopathien (Noonan-Syndrom, CFC-Syndrom, Costello-Syndrom)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
Rasopathien (Noonan-Syndrom, CFC-Syndrom, Costello-Syndrom) Rasopathien (Noonan-Syndrom, CFC-Syndrom, Costello-Syndrom)
- Rasopathien (Noonan-Syndrom, CFC-Syndrom, Costello-Syndrom)
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Gen-Panel/NGS
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Basisdiagnostik
RIT1, KRAS, HRAS, MAP2K1, SPRED1, SOS1, SHOC2, MAP2K2, NRAS, RAF1 (164760), PTPN11 (176876), BRAF, CBL