JAK2 V617F -Mutationsanalyse bei V.a. myeloproliferative Erkrankung (MPE)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- JAK2 V617F -Mutationsanalyse bei V.a. myeloproliferative Erkrankung (MPE)
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DNA-Extraktion/ LC-PCR
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
somatische Mutation
Klinische Bedeutung
Die nicht-leukämischen myeloproliferativen Erkrankungen (MPE) stellen eine Gruppe von chronischen Erkrankungen dar, deren gemeinsamer pathologischer Ursprung ein somatisches Mutationsereignis in einer Stammzelle des Knochenmarks mit anschließender klonaler Proliferation der hämopoetischen Zelllinie ist. Eine signifikante Anzahl von Patienten hat eine somatische, aktivierende Mutation in der Kinasedomäne des JAK2-Gens, und zwar einen Aminosäureaustausch von Valin nach Phenylalanin an Position 617 (V617F). Durch die Aktivierung der JAK2-Kinase kommt es zu einem erhöhten Ansprechen auf Erythropoetin und Zytokine, was den JAK-STAT-Signalweg aktiviert und zur Proliferation führt. JAK2-V617F-Mutationen finden sich in 80-90% der Patienten mit Polycythaemia vera (PV), in ca. 40% der Patienten mit essentieller Thrombozythämie (ET), wie auch in ca. 40% der Patienten mit chronisch idiopathischer Myelofibrose (CIMF). Die Untersuchung dieser Mutation ist insbesondere für den Nachweis von Klonalität bei unklarer Polyglobulie oder Thrombozytose von besonderer Bedeutung, wobei ein fehlender Nachweis das Vorliegen einer myeloproliferativen Erkrankung nicht mit Sicherheit ausschließt.
Indikation
V.a. myeloproliferative Erkrankung (MPE)
Mutation
JAK2-V617F-Mutationsanalyse