Androgenrezeptor-Defekt (OMIM 300068)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Androgenrezeptor-Defekt (OMIM 300068)
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DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
AR-Gen OMIM 313700
Erbgang
X-chromosomal rezessiv
Klinische Bedeutung
Der Androgenrezeptor (AR) gehört zur Familie der nukleären Rezeptoren und fungiert als Transkriptionsfaktor. Über die Aktivität des Androgenrezeptors wird bereits in der Embryonalentwicklung die Ausprägung des männlichen Phänotyps gesteuert und im späteren Leben das männliche Verhalten. Eine Aktivierung erfolgt durch Bindung der androgenen Steroidhormone Testosteron oder Dihydrotestosteron. Der Androgenrezeptor liegt auf dem menschlichen X-Chromosom. Liegt bei männlichem Genotyp (46, XY) jedoch eine Mutation im Androgenrezeptor vor, so kann dies zu einer kompletten (CAIS) oder partiellen Androgen-Insensitivität (PAIS; OMIM 300068) führen, was bereits in der Embryonalentwicklung die Anlage einer dysgenetischen Gonade bedingt. Eine heterozygote Mutation im weiblichen Genotyp (46,XX) zeigt i.d.R. keinen Effekt, sodass Mutationsträgerinnen unauffällig sind.
Indikation
Komplettes oder partielles Androgen-Insensitivitätssyndrom
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung
Mutation
Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten
Dauer der Untersuchung
1-2 Wochen