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Cytochrom P450 2C9 (OMIM 122700)

  • Parameter
  • Methode
  • Material
  • Einheit/Referenz

Erbgang

autosomal-rezessiv

Klinische Bedeutung

Innerhalb der Phase-I-Gruppe von Enzymen stellen die Zytochrom-P450 (CYP)-Häm-Monooxygenasen eine sog. Supergenfamilie mit bis zu 100 verschiedenen Subtypen dar. Neben endogenen Substanzen, wie z. B. Steroiden, oxidieren sie auch exogene Substanzen, vor allem Medikamente. Die einzelnen Mitglieder haben dabei spezifische Funktionen. Klinisch von großer Bedeutung sind dabei vor allem diejenigen Mitglieder, die über die Oxidation pharmakologisch wirksamer Substanzen in den Medikamenten-Metabolismus eingreifen und somit die Medikamentenwirkung beeinflussen. Zytochrom P450 CYP2C9 ist ein Mitglied der o. g. Supergenfamilie. Es sind bislang 5 Varianten bekannt, wobei die Variante CYP2C9*2 mit einer Heterozygotenfrequenz von ca. 13,5 % das häufigste Allel darstellt. Circa 2-5 % der Europäer sind homozygot für eine dieser einschränkenden Varianten, was mit einer verzögerten oder schwachen Medikamentenwirkung einhergeht und phänotypisch als PM (= poor metabolizer) definiert wird. Für die weitere, pharmokogenetisch wirksame Variante CYP2C9*3 beträgt die Heterozygotenfrequenz ca. 8,3 %.

Mutation

CYP2C9*2; CYP2C9*3

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen

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