Coffin-Lowry-Syndrom OMIM 303600
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
CLSGen Coffin-Lowry-Syndrom OMIM 303600
- Coffin-Lowry-Syndrom OMIM 303600
-
MLPA
PCR/Sequenzierung
-
EDTA-Blut
2
ml
-
siehe Befundbericht
RPS6KA3-Gen OMIM 300075
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung