Analysenverzeichnis

APC-Gen OMIM 611731

Erbgang

autosomal-dominant

Klinische Bedeutung

Mit einer Prävalenz von 1-2 Betroffenen pro 10.000 tritt die erbliche Form der adenomatösen Polyposis auf. Ursächlich ist eine Keimbahnmutation im APC-Gen (Adenomatous Polyposis of the Colon). APC wirkt dabei als Tumorsuppressorgen. Im Normalfall kontrolliert das APC-Protein in der Zelle durch Bindung die verfügbare Menge des Moleküls beta-Catenin, einem Transkrip-tionsfaktor im Zellkern, und bewirkt über Ubiquitinylierung dessen Abbau. Liegt jedoch eine Mutation im APC-Gen vor, so vermag das überschüssige, d.h. nicht entsorgte beta-Catenin das Zellwachstum und die Immortalisierung von Zellen über Aktivierung der Telomerase zu stimulieren. Der pathologische Prozess der Differenzierung der Darmpolypen zu Adenome und Karzinome wird beschleunigt. Eine genetische Beratung sollte immer die Diagnostik obligat begleiten und auf-grund der Erblichkeit sollte den nächsten Familienangehörigen eines betroffenen Patienten eine genetische Beratung und gezielte Diagnostik empfohlen werden.

Indikation

Gehäuftes Auftreten von Darmpolypen

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

Mutation

Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen