Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie 1X (HMSN1X/CMTX1) OMIM 302800
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
HMSN1X Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie 1X (HMSN1X/CMTX1) OMIM 302800
- Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie 1X (HMSN1X/CMTX1) OMIM 302800
-
PCR/Sequenzierung
-
EDTA-Blut
2
ml
-
siehe Befundbericht
GJB1-Gen (CX32-Gen) OMIM 159440
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung