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MLL - Molekulargenetische Untersuchung zur Risikostratifizierung der AML

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Erbgang

i.d.R. somatische Mutation

Klinische Bedeutung

Der Nachweis von Translokationen wird als wichtigster unabhängiger Prognosefaktor bei der AML gewertet. Bei ca. 45% der Patienten jedoch finden sich keine Translokationen oder weitere zytogenetische Auffälligkeiten. Auch für diese Patientengruppen wurden in den vergangenen Jahren vermehrt Mutationen oder zytogenetisch nicht detektierbare Rearrangements publiziert, die zu einer Prognosefindung beitragen. Hier sind vor allem die Gene NPM1, FLT3, CEBPA und MLL zu nennen, für die distinkte, rekurrente Mutationen mit prognostischer Bedeutung beschrieben sind. MLL (= ALL1) ist eine Histon-Lysin-N-Methyltransferase, die über Histonmethylierung die Expression von Zielgenen reguliert. MLL ist ein häufiges Target für chromosomale Translokationen, insbesondere bei juvenilen akuten Leukämien (70%). Eine beim Erwachsenen öfter beobachtete Mutation ist eine partielle Tandem-Duplikation (MLL-PTD), die nach Literaturangaben präferentiell transkribiert wird und zu einem partiell duplizierten MLL-Protein mit leukämischen Eigenschaften führt. Der Nachweis ist prognostisch eher ungünstig.

Mutation

MLL-PTD

Dauer der Untersuchung

ca. 1-3 Tage

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