Analysenverzeichnis

HFE-Gen 613609

Erbgang

autosomal-rezessiv

Klinische Bedeutung

Die Hämochromatose ist eine genetisch bedingte Eisenspeicherkrankheit, aufgrund dessen der Körper zuviel Eisen einlagert. Dies führt zu einer progredienten Schädigung wichtiger Organe und Gewebe, wie z.B. Leber, Herz, Bauchspeicheldrüse, Hirnanhangsdrüse und Gelenke, zur Folge. Im fortgeschrittenen Lebensalter kann dies zu Leberzirrhose, Diabetes, Gelenkbeschwerden und Bronzefärbung der Haut führen. Es sind derzeit insgesamt 5 verschiedenen Krankheitsgene beschrieben, die zur klinischen Diagnose Hämochromatose führen können und sich in Erkrankungsbeginn, Verlauf und Vererbungsmechanismus z.T. unterscheiden. Das mit Abstand häufigste Krankheitsgen ist das HFE-Gen, welches in ca. 85% aller Fälle ursächlich zugrunde liegt. Von diesen Patienten zeigen wiederum 90% homozygot die C282Y-Mutation im HFE-Gen. Das HFE-Genprodukt assoziiert mit dem Transferrin-Rezeptor und nimmt das Eisen (als Fe-Transferrin-Komplex) mittels Endozytose auf. Liegt eine Mutation vor, so ist diese Aufnahme dysreguliert und es kommt in der Zelle zu einer unkontrollierten Eiseneinlagerung. Diese Form der Hämochromatose (Typ I) stellt in unseren Breiten die mit Abstand häufigste autosomal rezessive Erbkrankheit dar. Geschätzt jede 10. Person in Mitteleuropa ist heterozygoter Mutationsträger, jede 200. – 400. Person ist homozygot bzw. compound heterozygot mit einem hohen Erkrankungsrisiko.

Indikation

Eiseneinlagerung (erhöhte erhöhte Serumeisen-, Ferritin- und Transferrinsättigungs-werte) Leberzirrhose, Bronzehaut (Hautpigmentierung), familiäre Belastung

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

Mutation

HFE-Gen: C282Y, H63D, S65C und E168X

Dauer der Untersuchung

1-2 Wochen