Analysenverzeichnis

Erbgang

i.d.R. somatische Mutation

Klinische Bedeutung

Die molekularen Ursachen für die Entstehung einer akuten lymphatischen Leukämie (ALL) sind vielfältig. In ca. 50% aller Fälle wird eine chromosomale Translokation detektiert. Mit bis zu 30% bei pädiatrischen pre-B-Zell- oder B-Zell-Leukämien gehört die chromosomale Translokation t(12,21)(p32.3,q22.12) zu den häufigsten Auffälligkeiten dieser Entität. Hierdurch werden der Transkriptionsfaktor ETV6 (ein Mitglied der ets-Familie) mit dem Transkriptionsfaktor RUNX1 (= AML1 oder core binding factor A) fusioniert. Während ETV6 ein mehr allgemeiner Transkriptionsaktivator mit HLGH- und ETS-Domäne ist, ist RUNX1 durch Bindung an Promotoren und Enhancer ein spezifischer Aktivator für Hämatopoese-spezifische Gene. Durch die Fusion erfolgt eine verstärkte Transkriptionsaktivierung. Für die meisten Patienten bedeutet der Nachweis eines ETV6-RUNX1-Fusionstranskriptes bei Erstdiagnose ein sehr gutes Therapie-Ansprechen und eine günstige Prognose.

Indikation

V.a. pädiatrische pre-B-Zell- oder B-Zell-Leukämien

Mutation

ETV6-RUNX1-Fusionsgen

Dauer der Untersuchung

ca. 1-3 Tage