Spastische Spinalparalyse
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
SPG3A SPG3A OMIM 182600
- SPG3A OMIM 182600
-
MLPA
PCR/Sequenzierung
-
EDTA-Blut
2
ml
-
siehe Befundbericht
aut. dom. HSP; ATL1-Gen OMIM 606439
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung
Spastische Spinalparalyse Spastische Spinalparalyse
SPG4 SPG4 OMIM 182601
- SPG4 OMIM 182601
-
MLPA
PCR/Sequenzierung
-
EDTA-Blut
2
ml
-
siehe Befundbericht
aut. dom. HSP; SPAST-Gen OMIM 604277
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung
Spastische Spinalparalyse Spastische Spinalparalyse
SPG7 SPG7 OMIM 607259
- SPG7 OMIM 607259
-
MLPA
PCR/Sequenzierung
-
EDTA-Blut
2
ml
-
siehe Befundbericht
aut. rez. HSP; SPG7-Gen OMIM 602783
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung
Spastische Spinalparalyse Spastische Spinalparalyse
SPG31 SPG31 OMIM 610250
- SPG31 OMIM 610250
-
MLPA
PCR/Sequenzierung
-
EDTA-Blut
2
ml
-
siehe Befundbericht
aut. dom. HSP; REEP1-Gen OMIM 609139
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung
Spastische Spinalparalyse Spastische Spinalparalyse
Spastische Spinalparalyse Spastische Spinalparalyse