Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
HMSN, gesamt Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN)
- Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN)
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Gen-Panel/NGS
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Großes Panel
PRPS1 (311850), YARS (603623), TRPV4 (605427), MED25 (610197), DYNC1H1 (600112), LMNA (150330), FIG4 (609390), FBLN5 (604580), LITAF (603795), KARS (601421), COX10 (602125), GJB1 (304040), RAB7A (602298), GARS (600287), HSPB1 (602195), HK1 (142600), INF2 (610982), IGHMBP2 (600502), DNAJB2 (604139), SLC12A6 (604878), MFN2 (608507), TTR (176300), MTMR2 (603557), ARHGEF10 (608136), BAG3 (603883), GDAP1 (606598), GAN (605379), EGR2 (129010), NDRG1 (605262), NEFL (162280), FGD4 (611104), SH3TC2 (608206), PMP22 (601097), PRX (605725), HSPB8 (608014), KIF1B (605995), HINT1 (601314), AARS (601065), SBF2 (607697), AMACR (604489), LRSAM1 (610933), HARS (142810), MPZ (159440), DNM2 (602378)