Hurler-Syndrom (MPS I) OMIM 607014
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
IDUA Hurler-Syndrom (MPS I) OMIM 607014
- Hurler-Syndrom (MPS I) OMIM 607014
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PCR/Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
IDUA-Gen OMIM 252800; Mucopolysaccharidose Typ I (MPS I)
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung