Pseudoxanthoma elasticum (PXE; OMIM 264800)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Pseudoxanthoma elasticum (PXE; OMIM 264800)
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MLPA
DNA-Extraktion, PCR, Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
ABCC6-Gen OMIM 603234
Erbgang
autosomal rezessiv; seltener autosomal dominant
Klinische Bedeutung
Pseudoxanthoma elasticum (PXE; auch Grönblad-Strandberg-Touraine-Syndrom) ist eine Systemerkrankung des Bindegewebes. Die Vererbung erfolgt in der Regel autosomal rezessiv, doch werden In der Literatur auch seltene Fälle mit einem autosomal dominanten Ergang beschrieben. Charakteristisch für diese Erkrankung ist eine Kalzifizierung der elastischen Fasern in Haut, Augen (Retina) und arteriellen Gefäßen. Das klinische Erscheinungsbild ist heterogen. Besonderes klinischen Augenmerk muß daher dem kardiovaskulären System gewidmet werden. Ursächlich liegt bei PXE ein molekularer Defekt im ABCC6-Gen vor. Das ABCC6-Gen gehört zur Familie der multidrug resistance-associated Proteine (MRP), einem Transmembran-Transportermolekül mit ATP-Kassette. Dieses Protein ist u.a. auch an Resistenz gegenüber Medikamenten, besonders in Verbindung mit einer Chemotherapie, beteiligt.
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung
Mutation
Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten
Dauer der Untersuchung
1-2 Wochen