Analysenverzeichnis

CCR5-Gen del32-Mutation OMIM 601373

Klinische Bedeutung

Das transmembranständige Protein CCR5 (= CD195; chemokine (C-C motif) receptor 5) gehört zur Familie der Chemokinrezeptoren und wird durch die Liganden MIP-1alpha, MIP-1beta, RANTES und MCP-2 aktiviert. CCR5 ist in verschiedenen Zellen des blut-bildenden Systems nachweisbar und im unmutierten Zustand von besonderer Bedeutung als wichtiger Co-Rezeptor und sogen. Entry-Molekül für eine Infektion mit HIV. Weiterhin wird CCR5 eine Beteiligung an Autoimmunerkrankungen wie z. B. multiple Sklerose, rheumatoide Arthritis oder Diabetes mellitus Typ I zugeschrieben. In 10 % der europäischen Bevölkerung findet sich eine 32-Basenpaar-Deletion (CCR5-delta32), die aufgrund einer Leseraster-Verschiebung ein verkürztes Protein synthetisiert, welches im Zytoplasma verweilt ohne die Fähigkeit, in die Zellmembran zu integrieren und z. B. als Co-Rezeptor bei einer möglichen HIV-Infektion zu fungieren. Dies führt zu einer Resistenz des Mutationsträgers gegenüber den meisten HIV-Stämmen. Während diese Mutation einer HIV-Infektion entgegenwirkt, korreliert andererseits nach einer Publikation im Journal of Infectious Diseases (Kindberg, 2008) die Allelfrequenz dieser Mutation mit einem schweren Verlauf einer Frühsommermeningoenzephalitis (FSME), sowie auch einer durch den West-Nile-Virus verursachten Encephalitis.

Indikation

Test auf HIV-Resistenz

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

Mutation

Deletionsmutation CCR5-delta32

Dauer der Untersuchung

1 Woche