TP53-Mutation
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- TP53-Mutation
-
PCR/Sequenzierung
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EDTA-Blut
2
ml
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siehe Befundbericht
Erbgang
i.d.R. somatische Mutation
Klinische Bedeutung
Patienten mit chronisch lymphatischer Leukämie (CLL) und nachgewiesener chromosomaler Deletion im Bereich 17p13 haben eine vergleichbar ungünstige Prognose gegenüber Patienten ohne entsprechende Chromosomenaberration. In dem chromosomalen Abschnitt 17p13 lokalisiert das Tumorsuppressorgen TP53. Während ca. 60% der CLL-Patienten mit Deletion von 17p13 laut Literatur (Rossi et al., 2009) auch noch eine zusätzliche Mutation im nicht-deletierten TP53-Gen tragen und damit einen für die Prognose ungünstigen Komplettverlust bestätigen, finden sich in ca. 10% der CLL-Fälle ohne chromosomale Deletion pathologische Punktmutationen, die den gleichen ungünstigen Effekt auf den Krankheitsverlauf zeigen. Insbesondere das Risiko einer Resistenz gegenüber einer Therapie mit Purin-Nukleosid-Analogen (z.B. Fludarabin) oder aliphatischen Wirkstoffen (z.B. Chlorambucil) ist hierbei von klinischer Relevanz.
Indikation
chronisch lymphatische Leukämie (CLL)
Mutation
TP53-Mutationsanalyse
Dauer der Untersuchung
ca. 2-5 Tage