Fructoseintoleranz, erblich (OMIM 229600)
- Parameter
- Methode
- Material
- Einheit/Referenz
- Fructoseintoleranz, erblich (OMIM 229600)
-
PCR/Sequenzierung
Stufendiagnostik Stufe 1: Sequenzierung der Hotspot-Bereiche Exon 5, 7 und 9 Stufe 2: Komplettsequenzierung
-
EDTA-Blut
2
ml
-
siehe Befundbericht
ALDOB-Gen OMIM 612724
Erbgang
autosomal rezessiv
Klinische Bedeutung
Die erbliche Fructose-1-Phosphat-Aldolase-Defizienz (Fructoseintoleranz) stellt eine Störung des Fruktosestoffwechsels dar, bei der in der Leber das Fructose-1-Phosphat spaltende Enzym Aldolase B (ALDOB) auf Grund von Mutationen fehlt. Als Folge erhöht sich der Fructosegehalt der Zellen, was wiederum Enzyme der Glykolyse, der Gluconeogenese und des Glykogenstoffwechsels hemmt. Bei den Betroffenen werden häufig Hypoglykämien beobachtet. Im Krankheitsverlauf kann es zu Leber- und Nierenschäden kommen. Der Defekt wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. beide Kopien des ALDOB-Gens müssen eine Mutation tragen (homozygot, compound heterozygot)). Heterozygote Mutationsträger zeigen i.d.R. keine Ausprägung. Differentialdiagnostisch muss die erbliche Fructoseintoleranz von der erworbenen Fructosemalabsorption abgegrenzt werden, bei der Transport und Resorbtion der Fructose über die Zotten des Dünndarm gestört ist und die Fructose daher im Dickdarm zu Wasserstoff, CO2 und kurzkettigen Fettsäuren verstoffwechselt wird. Blähungen und Bauchschmerzen sind die Folgen.
Indikation
Fructoseunverträglichkeit
Anmerkung
Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung
Mutation
Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten
Dauer der Untersuchung
1-2 Wochen