Analysenverzeichnis

GFAP-Gen OMIM 137780

Erbgang

autosomal-dominant

Klinische Bedeutung

Morbus Alexander (auch Alexander Disease) gehört zu der Gruppe der Leukodystrophien mit genetisch bedingter, fortschreitender Degeneration der weißen Substanz von Gehirn und Rückenmark. Die seltene, klinisch variable Erkrankung wird aufgrund des Erkrankungsbeginns in 3 Unterformen gegliedern, nämlich den infantilen Typ, den juvenilen Typ und den adulten Typ. Die infantilen bzw. juvenilen Formen sind in der Regel meist schwerer betroffen als die adulten. Klinisch auffällig sind im Kleinkindalter eine Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung bei Zunahme der Schädelgröße, dennoch ist die Erkrankung klinisch nur schwer zu diagnostizieren. Die Histologie von Biopsie- oder Autopsiematerial zeigt eine charakteristische Störung in den Astrozyten, den sogen. Stützzellen der Glia. Auf molekularer Ebene findet man in 94 % aller Fälle eine Mutation im GFAP-Gen, wobei eine Korrelation zwischen Art der Mutation und Schweregrad des Krankheitsverlaufs postuliert wird. Die meisten Fälle sind autosomal-dominante Neumutationen. Erreichen Betroffene das reproduktive Alter, so wird diese Erkrankung in der Mehrzahl der Fälle autosomal-dominant vererbt, doch sind in der Literatur auch autosomal-rezessive Ausnahmen beschrieben worden.

Indikation

V. a. Leukodystrophie mit fortschreitender Degeneration der weißen Substanz von Gehirn und Rückenmark

Anmerkung

Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung

Mutation

Mutationsspektrum in den getesteten Genabschnitten

Dauer der Untersuchung

2-3 Wochen